국내 첫 환자 투여 20억 희귀질환약 졸겐스마, 왜이리 비쌀까?

다국적 제약사 노바티스의 졸겐스마는 이러한 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제입니다. 결함이 있는 'SMN1' 유전자의 기능적 대체 본을 제공해 병의 진행을 막는데요. 국내에서는 지난해 5월 식품의약품 안전처의 품목 허가를 받았으나 워낙 고가인 탓에 현장에서 쓰이지 못하다가 이달부터 건강보험이 적용되면서 첫 투여 환자가 나왔습니다. 정말 다행인데요. 졸겐스마의 가격은 19억 8천만 원으로, 국내에 도입된 가장 비싼 약이기도 합니다. 비급여 시 1회 투약 비용이 거의 20억 원에 달하지만 건보 적용에 따라 환자는 최대 598만 원만 부담하면 됩니다.

 

건강보험 적용, 세계 최고가 20억짜리 희귀병 치료제 졸겐스마

 

◇ 척수성근위축증이란?

척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 희귀유전질환으로,   
세계적으로 신생아 1만 명당 1∼2명이 발생하는 것으로 알려져 있으며, 국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 발생합니다. 
병이 진행할수록 근육이 약해져 스스로 호흡을 못 하게 되는데요. 척수성근위축증 가운데서도 중증인 제1형 환자는 치료받지 않으면 만 2세 이전에 대부분 사망하거나 영구적으로 인공호흡기에 의존해야 합니다. 돈만 있으면 살 수 있는 병인 거죠 ㅠ

 

 

 

◇ 졸겐스마 첫 환자 투여

약값이 20억원에 달하는 초고가 희귀 질환 치료제 '졸겐스마'가 국내에서 환자에게 투여된 첫 사례가 나왔습니다.
17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀 질환 센터장(임상 유전체의학과·소아청소년과 교수)의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에 졸겐스마가 투여됐습니다.
이번에 졸겐스마를 투여받은 환자는 생후 6∼7개월께 척수성근위축증으로 진단받았고, 다른 치료제인 바이오젠의 '스핀라자'를 맞아왔는데요. 스핀라자는 2개월간 4회 투여 후 1년에 3번, 즉 4개월에 한 번씩 맞아야 하지만 졸겐스마는 '원샷 치료제'여서 한 번만 맞으면 됩니다. 더 이상의 치료제 투여는 필요 없으나 운동 장애 등의 증상이 개선됐는지를 장기간 추적 관찰해야 합니다. 다행이네요~ 어서 건강해졌으면 좋겠습니다

◇ 졸겐스마 비싼 이유

● 병의 희귀성
척수성근위축증은 희귀병이며 신생아 1만 명당 1명꼴(국내 약 200명)로 발병 환자가 적은 반면에 치사율이 높기 때문에 제약회사 입장에서는 부르는 게 값입니다. 조기치료가 없을 시 90%가 2세 이전에 사망하는 것으로 알려졌습니다.

● 원샷 치료제
치료제가 단 두가지 뿐인데 졸겐스마는 원샷 치료제로 좀 더 비용이 높게 책정되었습니다.
다른 치료제인 바이오젠의 '스핀라자'는 2개월간 4회 투여 후 1년에 3번, 즉 4개월에 한 번씩 맞아야 합니다.

● 유전자 치료제
졸겐스마 뿐만 아니라 유전자 치료제를 비롯한 면역 항암제 같은 바이오 의약품은 원래가 가격이 비싸게 책정됩니다.
이런 이유로 졸겐스마의 비용이 천문학적으로 비싸지게 된 겁니다.

어린아이가 건강한 삶을 살수있다는 것만으로 너무 다행이네요~ 어서 건강해져서 신나게 뛰어놀 수 있었으면 좋겠네요~