미국 기준 투약 비용이 약 28억 원에 달해 '세계에서 제일 비싼 약'으로 알려진 노바티스의 척수성근위축증(SMA) 치료제 '졸겐스마(성분명 '오나셈노진아베파르보벡')'의 국민건강보험 급여 적용이 다음 달 적용된다는 소식입니다.
ㅁ 졸겐스마, 건강보험 적용 시 1회 투약 비용은?
1회 투약 비용이 약 20억원에 달하는 세계 최고가 약인 척수성 근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 건강보험에 적용됩니다. 건강보험급여 적용을 받게 되면 1회 투약비용은 최대 598만 원으로 줄어들어, 희소병 환자들의 진료비 부담이 대폭 줄어들 전망입니다.
ㅁ척수성 근위축증이란?
척수성 근위축증(脊髓性筋萎縮症, Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 퇴행성 신경질환의 한 예로, 진핵생물에서 SMN(survival motor neuron) 단백질을 암호화하는 SMN1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성의 유전적 질환입니다. SMN 단백질의 감소는 척수와 뇌간 사이에 존재하는 운동신경세포의 기능 손상을 야기시켜 근육의 동작을 명령하는 신호를 받지 못해 근육이 방치되며, 근력저하, 근위축 및 섬유 속성 연축 등을 일으키는데, 이 질환에는 근육위축에 의한 형태 변형과 기능 장애를 줄이기 위해 관절 가동범위(range of motion)를 유지시키거나 근육의 유연성을 증가시키고, 구축(contracture)을 예방하기 위해 다양한 방법의 물리치료가 처방됩니다.
발병률은 신생아 6,000~10,000명당 1명 정도이고 40명당 1명꼴로 유전적 보인자로 알려져 있습니다.
ㅁ척수성 근위축증 증상 및 분류
MA 타입, 질환의 단계, 개인차에 따라 그 증상이 매우 다르나 일반적으로는 아래와 같은 증상을 보입니다.
- 팔, 다리의 심부건 반사 소실
- 대칭성 근육약화, 근긴장 저하
- 얼굴 근육 기능 저하
- 혀 근육의 근육 수축
SMA는 발병시기, 중한 정도, 침범 부위, 유전 양상 등 임상적 기준으로 제1형에서 제4형으로 분류됩니다.
ㅁ졸겐스마 치료제
1. 척수성 근위축증 치료제 ‘졸겐스마’
보건복지부는 지난 20일 건강보험 정책 최고 의결기구인 건강보험정책심의위원회를 열어 희귀 질환인 척수성 근위축증(SMA) 치료제 ‘졸겐스마’에 건강보험을 적용하기로 결정했습니다. 졸겐스마는 한국 건강보험 사상 가장 비싼 약으로, 건강보험 인정 약가는 19억 8172만 6933원입니다. 다음 달 1일부터 적용하며, 환자는 건강보험 진료비 부담 상한제를 적용받아 최소 83만, 최대 598만 원만 내면 됩니다.
건강보험공단은 졸겐스마가 초고가 약인만큼 청구 금액의 일정 금액을 제약사가 건보공단에 환급하고, 환자별 치료 성과를 5년 동안 매년 추적 관찰하고 치료 실패 시 일정 비율에 해당하는 금액을 환급하는 등 위험분담 조건을 협상 과정에서 덧붙였습니다.
2.1회 투약에도 높은 효과
졸겐스마는 1회 투여(원샷) 약제로, 질병이 급속도로 진행되는 척수성 근위축증 SMA1형 환자에게 높은 효과를 보인다는 평을 받고 있습니다. 척수성 근위축증은 SMN1 유전자가 돌연변이를 일으켜 운동 신경세포를 생성하지 못해 근육이 점차 위축되는 질환으로 병이 진행될수록 근육이 약해지면서 스스로 호흡하지 못하게 됩니다.
제대로 치료받지 않으면 생후 24개월 안에 90%가 목숨을 잃지만, 비싼 약 값으로 인해 환자들의 부담이 매우 컸던 상황이었습니다.
ㅁ고가 치료제의 급여화 가속화
정부가 희귀·중증질환의 건강보험 적용을 약속한 만큼 고가 치료제의 급여화는 계속 이어질 전망입니다. 졸겐스마 외에도 이미 약가 3억 6000만 원의 백혈병 세포치료제 '킴리아'의 급여화가 이뤄졌는데요. 킴리아 역시 환자 부담액이 83만~598만 원으로 제한됐습니다.
이에 더해 아밀로이드 심근병증 치료제 ‘빈다맥스’(연간 2억 원), 신경섬유종증 치료제 ‘코셀루고’(연간 2억원), 유전성 망막질환 치료제 ‘럭스티나’(10억 원) 등이 급여화를 노리고 있습니다. 모두 수억 원대의 고가 치료제다. 특히 빈다맥스와 코셀루고는 약평위 통과에 실패했지만 다시 심의에 도전하고 있는 것으로 전해졌습니다.
ㅁ백지영도 호소한 희귀병
가수 백지영이 지난 2월 초 한국노바티스·한국 척수성근위축증 환우회와 함께 2분 27초짜리 ‘희망의 빛’ 뮤직비디오를 만들어 환자들의 사정을 알린 바 있으며, 백지영은 ‘#같이숨쉬자’라는 소셜미디어 캠페인도 진행하며 환자들을 위해 앞장서서 노력하고 있습니다.
희귀병으로 고생하시는 분들에게는 너무 좋은 소식인 거 같네요~ 건강 잘 챙기시고 치료 잘 받으시길 바랍니다.
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