여러가지 희귀 질환들이 있지만 오늘 그 가운데 윌리엄스 증후군에 대해 알아보겠습니다.
오늘 인간극장에 나오신 언니분이 지적장애를 동반하는 희귀질환인 윌리엄스 증후군 환자라고 하는데요.
인간극장, 희귀질환 윌리엄스 증후군 환자 언니와 노래하는 동생 ‘민요 자매 이야기’
윌리엄스 증후군의 원인과 증상에 대해 알아보겠습니다.
□ 윌리엄스증후군이란?
극히 드문 희귀병으로 2만 명 중 한 명꼴로 나타나며, 7번 염색체의 일부가 결실되어 특징적인 외모, 심장질환, 정신지체 등 증상이 나타나는 증후군을 말합니다.
1961년 뉴질랜드의 심장전문의인 윌리엄스가 발견했으며, 7번 염색체의 장완 근위부인 7q11.23에 결실이 생기면서 나타나는 것으로 알려졌습니다.
□ 윌리엄스 증후군 원인과 증상
- 두툼한 입술
- 부은 것 같은 눈두덩이
- 쉰 목소리
- 심장기형
- 갑상선 기능 저하증
- 성장발달지연
- 사교적인 성격
- 경계심이 없으며, 어른들과 친밀함
외형적으로 코끝이 위로 솟아있고 입술이 도톰하며, 인중이 긴 것이 특징으로 마치 요정처럼 보이는 외모를 가지고 있습니다.
출생 시부터 저체중인 경우가 많고, 수유에 어려움을 겪습니다. 그리고 구토, 고칼슘 혈증, 복통, 탈장이 동반되며 잠을 잘 이루지 못하는 경우가 많으며, 소리에 매우 민감합니다. 성장하면서 다리에 힘이 없어 걷는 법을 배우는데 시간이 오래 걸립니다.
특이한 게 윌리엄스 증후군은 성격적 특징이 있는데 매우 사교적인 성격을 가지고 있어 어른들에게 더 친밀함을 표현하며 친절하고 낯선 사람을 두려워하지 않는 것이 특징입니다.
보통 20~60 정도의 IQ를 가지고 있으며 기억력이 좋습니다.
어휘 사용능력도 좋아 의사소통에 있어서 조리 있게 말을 잘하는 경우도 있습니다. 사람의 얼굴을 잘 기억하고 음악적으로 뛰어날 수 있습니다. 하지만 글을 읽고 쓰는 능력과 공간지각력, 문제 해결 능력이 낮습니다.
□ 윌리엄스 증후군 치료방법
윌리험스증후군의 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 다만 증상이 심해지지 않도록 관리하는 방법이 있는데요
영아기 때는 성장장애를 완화하기 위해서 수유를 자주 하고 변비가 생기지 않게 치료해야 합니다.
또한 언어치료, 음악치료, 운동치료 등 여러 가지 재활치료도 도움이 된다고 합니다.
윌리엄스증후군 외에도 다른 희귀병은 굉장히 많은데요 윌리엄스 증후군처럼 특이한 외모를 가졌다고 싫어하는 분들이 가끔씩 있던데
그런 행동은 그 사람에게 상처를 주는 행위로 절대 해서는 안 되는 행동이라는 것. 잊지 마세요. 모두 똑같은 사람입니다.
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