희귀한 유전 질환 동공과다증을 아시나요?

 

희귀한 유전 질환 동공과다증을 아시나요?

 

동공과다증은 전 세계적으로 사례가 많지 않을 정도로 희귀한 유전 질환입니다.

출처 네이버 이미지

◎ 동공과다증이란?

한쪽 안구에 동공이 2개 이상이거나 하나로 이어진 희귀 증상입니다.
동공과다증은 하나의 눈에 동공이 2개 이상인 경우일때만 지칭한다고 하며, 동공과다증은 후천적인 발생이 거의 없으며 선천적으로 발생하는 유전병이라고 합니다.  동공이 2개 이상이라 물체도 2개로 보이지 않을까 걱정했는데 다행히 물체가 2개로 보이지는 않는다고 합니다.

 

◎ 동공과다증 원인

현재 동공과다증이 생기는 직접적인 원인에 대해서는 밝혀진 바가 없습니다. 하지만 몇 가지 가설로 태아가 형성되며 동공 괄약근이 생성된 후 동공의 생성 중에 이상이 생겼거나 괄약근 근육 발달 도중 홍채에 생긴 구멍, 자궁 내 외상, 홍채 내 외상 등이 있습니다. 이런 동공다공증을 유발하는  DNA로는 눈의 분자 조성에 가장 중요한 PRDM5 유전자로 확인되고 있고, 미리 유전자 검사를 통해 확인이 가능합니다. 

◎ 동공과다증 증상

일반적으로 추가된 동공은 정상보다 작으며 홍채의 다른 부분에서 개별적으로 분리됩니다. 이로 인해 홍채에 들어가는 빛이 줄어들어 시야가 흐려지고 초점을 맞추는데 다른 문제가 발생할 수 있습니다.
동공과다증을 가지고 있다면 동공과다증이 있는 눈은 정상 시력이 나오지 않을 확률이 매우 높으며 실명의 가능성도 크다고 합니다.

 

◎ 동공과다증 치료

경증의 동공과다증은 특히 시력에 영향을 미치지 않는 경우 치료가 필요하지 않습니다.

그러나 시력에 문제가 생기신 동공과다증 환자분들의 치료 방법으로는 현재 약물치료로 동공 과민 반응을 잡아주는 방법과 수술이 있습니다.  수술방법은 홍채 조직을 절단하여 시력을 개선하기 위해 두 동공 사이에 형성된 " 다리"를 제거하는 것인데 이 수술의 안타까움은 성공률을 결정할 데이터가 충분하지 않다는 것입니다

출처 - 네이버 이미지 영화'이미라 2017년'

영화 미이라에 나왔던 미이라 공주도 동공이 두 개네요 ;

 

 

 

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