희귀병4 방송인 하하,별 막내딸 앓는 희귀병 '길랑바레 증후군'이 뭐지? 방송인 하하와 가수 별의 막내딸이 근육 기능이 약해지는 병인 '길랑-바레 증후군'을 앓고 있는 것으로 알려졌습니다. 가수 별은 27일 자신의 인스타그램에 "오랜만에 소식을 전한다"며 "막내딸이 이름도 처음 들어보는 낯선 병인 '길랑바레' 증후군 진단을 받았다"라고 밝혔며 투병소식을 전했는데요. 모든 이에게 생소한 '길랑바레 증후군'에 대해 알아볼게요 □ 길랑바레 증후군이란? 길랑-바레 증후군은 말초신경과 뇌신경에 광범위하게 나타나는, 원인이 명확하지 않은 염증성 질환을 의미합니다. 이 질환은 모든 계절에 전 세계적으로 발병합니다. 남녀 모두에게 발병하며, 30~40대의 젊은 층에게 흔히 발생합니다. 대부분의 환자는 증상이 나타나기 1~3주 전부터 경미한 호흡기계, 소화기계 감염 증상을 경험합니다. 증상은.. 2022. 9. 29. [희귀질환] 윌리엄스 증후군 원인과 증상 여러가지 희귀 질환들이 있지만 오늘 그 가운데 윌리엄스 증후군에 대해 알아보겠습니다. 오늘 인간극장에 나오신 언니분이 지적장애를 동반하는 희귀질환인 윌리엄스 증후군 환자라고 하는데요. 인간극장, 희귀질환 윌리엄스 증후군 환자 언니와 노래하는 동생 ‘민요 자매 이야기’ 윌리엄스 증후군의 원인과 증상에 대해 알아보겠습니다. □ 윌리엄스증후군이란? 극히 드문 희귀병으로 2만 명 중 한 명꼴로 나타나며, 7번 염색체의 일부가 결실되어 특징적인 외모, 심장질환, 정신지체 등 증상이 나타나는 증후군을 말합니다. 1961년 뉴질랜드의 심장전문의인 윌리엄스가 발견했으며, 7번 염색체의 장완 근위부인 7q11.23에 결실이 생기면서 나타나는 것으로 알려졌습니다. □ 윌리엄스 증후군 원인과 증상 두툼한 입술 부은 것 같은.. 2022. 9. 26. 건강보험 적용, 세계 최고가 20억짜리 희귀병 치료제 졸겐스마 미국 기준 투약 비용이 약 28억 원에 달해 '세계에서 제일 비싼 약'으로 알려진 노바티스의 척수성근위축증(SMA) 치료제 '졸겐스마(성분명 '오나셈노진아베파르보벡')'의 국민건강보험 급여 적용이 다음 달 적용된다는 소식입니다. ㅁ 졸겐스마, 건강보험 적용 시 1회 투약 비용은? 1회 투약 비용이 약 20억원에 달하는 세계 최고가 약인 척수성 근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 건강보험에 적용됩니다. 건강보험급여 적용을 받게 되면 1회 투약비용은 최대 598만 원으로 줄어들어, 희소병 환자들의 진료비 부담이 대폭 줄어들 전망입니다. ㅁ척수성 근위축증이란? 척수성 근위축증(脊髓性筋萎縮症, Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 퇴행성 신경질환의 한 예로, 진핵생물에서 SMN(survival mo.. 2022. 7. 21. 희귀한 유전 질환 동공과다증을 아시나요? 희귀한 유전 질환 동공과다증을 아시나요? 동공과다증은 전 세계적으로 사례가 많지 않을 정도로 희귀한 유전 질환입니다. ◎ 동공과다증이란? 한쪽 안구에 동공이 2개 이상이거나 하나로 이어진 희귀 증상입니다. 동공과다증은 하나의 눈에 동공이 2개 이상인 경우일때만 지칭한다고 하며, 동공과다증은 후천적인 발생이 거의 없으며 선천적으로 발생하는 유전병이라고 합니다. 동공이 2개 이상이라 물체도 2개로 보이지 않을까 걱정했는데 다행히 물체가 2개로 보이지는 않는다고 합니다. ◎ 동공과다증 원인 현재 동공과다증이 생기는 직접적인 원인에 대해서는 밝혀진 바가 없습니다. 하지만 몇 가지 가설로 태아가 형성되며 동공 괄약근이 생성된 후 동공의 생성 중에 이상이 생겼거나 괄약근 근육 발달 도중 홍채에 생긴 구멍, 자궁 내.. 2022. 3. 5. 이전 1 다음
